Kasus Langka, Bayi di AS Lahir Tanpa Mata
0
0
gospelangolano.com, Jakarta Pasangan Robert dan Taylor Ice tak menyangka bayi mereka yang lahir pada 23 November 2023 akan lahir tanpa mata. Mereka berdua terkejut, terutama saat tes kehamilan, saat diberitahu bahwa janinnya masih hidup.
Wrenley Ice dilahirkan melalui operasi caesar dengan berat 3 kg, dan pada saat itulah Taylor menyadari ada yang tidak beres dengan bayinya. Dia terus bertanya kepada perawat tentang hal ini.
“Saya tahu dia tidak membuka matanya, saya terus bertanya kepada perawat. Dan saya kira karena di dalam rahim ada kegelapan sehingga saat dia lahir dia tidak membuka matanya,” ujarnya kepada KFVS.
Namun tak lama kemudian dokter anak yang memeriksa kondisi Wrenley menceritakan keadaan sebenarnya kepada orang tua baru tersebut.
“Putri Anda tidak punya mata,” kata dokter anak itu.
Sebagai orang tua baru, mereka tentu tidak percaya dengan apa yang dikatakan dokter. “Saya menemui dokter dan berkata, ‘Apa maksud Anda matanya kecil?’ “Kemudian dokter berkata, ‘Tidak ada wajah’,” kata Taylor.
Tak disangka, kabar tak terduga tersebut membuat pasangan tersebut menitikkan air mata saat melihat kejadian yang menimpa putri mereka yang telah lama ditunggu-tunggu.
Wrenley menderita Displasia Septo-Optik. Pengujian genetik mengungkapkan bahwa Wrenley menderita apa yang dikenal sebagai haploinsufisiensi PRR12. Dalam kasus yang jarang terjadi, anak tersebut tidak dapat melihat tetapi menjadi buta.
Menurut ahli genetika Nate Jensen, kondisi ini disebabkan oleh cacat genetik yang menyebabkan berbagai gangguan perkembangan saraf, mata, dan berbagai sistem.
Ini adalah kondisi yang sangat langka. Kurang dari 30 kasus yang dilaporkan di dunia, kata Jensen, mengutip New York Post, Minggu (13/2/2024).
Jensen menjelaskan, untuk PRR12, mutasi yang berbeda dapat mempengaruhi pasien. Pada beberapa pasien tidak ada efek pada mata, hanya mata kecil, namun ada kasus Wrenley tanpa mata.
“Dan dalam hal ini tidak ada wajah sama sekali,” kata Wrenley yang juga menjelaskan bahwa kondisi tersebut mempengaruhi pertumbuhan dan kapasitas mental.
